Saskia

Saskia kam am 1.Juli 1994 zur Welt.

Sie entwickelte sich bis zu ihrem dritten Lebensjahr normal, hatte allerdings schon hier Probleme mit der Feinmotorik.
Erste größere Anzeichen zeigten sich im August 1999.

Im November 1999 war Saskia bei einer psychologischen Untersuchung, in der Entwicklungsverzögerungen festgestellt wurden.

Nach einer Untersuchung in der pädiatrischen Abteilung der Uniklinik Erlangen wurde anschließend eine Kernspintomographie durchgeführt. Hier zeigten sich Ablagerungen im Gehirn, die nach Aussage der dortigen Radiologen einen Sauerstoffmangel bei der Geburt vermuten ließen. Allerdings urteilte der untersuchende Arzt Hr. Zenker sofort richtig, diese Ablagerungen deuteten auf untergegangenes nervenumgebendes Gewebe, die sogenannten Myelinzellen hin.

Die endgültige Diagnose wurde im Mai 2000 von Hr. Harzer an der Uni Tübingen gestellt.
Der niedrigste Referenzwert (Gehalt an Arylsulfatase A im Blut) von 0,3 lag bei Saskia bei 0,02.

Im Januar 2001, nach nur acht Monaten, kann Saskia weder laufen, kaum sprechen, noch sich alleine umdrehen. Der kognitive Bereich ist bis heute, soweit ein normalsterblicher das beurteilen kann, noch nicht allzu sehr betroffen.

Nicht nur wir warten nun dringend auf einen Durchbruch in der Gentherapie, den Wissenschaftler unter der Leitung von Professor Gieselmann bei Versuchen an Mäusen schon geschafft haben, indem er Stammzellen gentechnisch so veränderte, dass noch ein Jahr nach dem Eingriff die Arylsulfatase A bei 33% im Blut nachzuweisen war. Man geht davon aus, dass ein Gehalt an Arylsulfatase A von acht Prozent bei einem gesunden Menschen ausreichen würde.

Metachromatische Leukodystrophie MLD - www.leukodystrophie.de