Bericht vom Patiententreffen
15.10.2010
Das Myelin Projekt, vertreten durch den Vorsitzenden Dr. Frank Schreiber und die Kassiererin Katja Wuttke, nahm am Samstag, den 09.10.2010 am diesjährigen Patiententreffen der Leukodystrophie Vereine teil.
Den Inhalt der medizinischen Vorträge der Ärzte möchten wir nachfolgend für Sie zusammenfassen.
Eröffnet wurde die Vortragsreihe von Herr Dr. Eckhardt (Institut für Biochemie und Molekularbiologie, Bonn), der in Vertretung von Prof. Gieselmann aus dem Leukonet berichtete. Seit 2003 wird das Leukonet vom Bundesministerium für Bildung und Forschung gefördert und befindet sich zurzeit in der dritten Förderperiode, die noch bis 2011 läuft. Eine Weiterführung darüber hinaus wird es nicht geben, im neu gegründeten Leukotreat setzt sich die Arbeit allerdings fort. Näheres dazu im nachfolgenden Text.
Herr Prof. Robert Steinfeld von der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin in Göttingen stellte in seinem Bericht „Störung der nachgeburtlichen Hirnentwicklung durch einen zerebralen Folsäuretransportdefekt“ anschaulich dar, dass sich aus der Forschung an den Leukodystrophien manchmal ganz andere Ergebnisse präsentieren, als zuvor erwartet.
Im aufgezeigten Beispiel war in der bildgebenden Diagnostik des Gehirns eines Kindes mit neurologischen Auffälligkeiten kaum Myelin zu sehen, was zunächst den Verdacht einer Leukodystrophie stützte. In weiteren Untersuchungen wurde festgestellt, dass die Folat-Werte im Blut zwar in Ordnung waren, im Gehirn allerdings viel zu gering. Folat, auch bekannt als Folsäure wird meist mit grünem Gemüse in einer Dosis von 0,4 mg/Tag aufgenommen.
Der Transport ins Gehirn wurde also durch einen Defekt in einem Molekül nicht ordentlich weitergeleitet. Ohne auf die näheren Forschungen hierzu einzugehen, war das Ergebnis, dass durch die Gabe einer vielfach erhöhten Menge das Defizit ausgeglichen werden konnte und sichtbare Erfolge im Gesundheitszustand des betroffenen Kindes dokumentiert sind. Somit führen die Studien unsere Forscher bisweilen auch an ganz andere Ziele, als zuvor gedacht.
Die Eröffnung eines Zentrums in Tübingen für seltene Erkrankungen (ZSE) stellte Frau Dr. Christiane Kehrer in ihrem Bericht vor.
Die Ziele des ZSE sind dabei insbesondere:
1. Therapie:
a. eine optimale Organisation der Zusammenarbeit zwischen verschiedenen Fachrichtungen
b. die Definition der Standards
2. Forschung:
a. Grundlagenforschung und deren Verbesserung
b. Führung eines Patientenregisters und einer Biobank (die schnell Auskunft über vorhandene Laborproben geben soll)
c. die Vernetzung mit internationalen Zentren und Gruppen
3. Lehre und Ausbildung:
a. die Förderung von Aus-, Weiter- und Fortbildung
b. Zusammenarbeit mit Patienten- und Selbsthilfegruppen sowie Fachgesellschaften
c. Sensibilisierung der Öffentlichkeit und Gesetzgeber
Im ZSE arbeiten verschiedene Spezialzentren, unter anderen das Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE). Hier werden unter anderem auch die Leukodystrophien betreut. Nähere Informationen dazu finden Sie
hier.
Nach einer kurzen Lockerungsgymnastik für alle Zuhörer und Referenten durch einen Physiotherapeuten sprach Chefarzt Wolfgang Köhler vom Fachkrankenhaus Hubertusburg in Wermsdorf über die Leukodystrophien im Erwachsenenalter.
Wenn früher bei bestimmten neurologischen Beschwerden die ersten Vermutungen eher in Richtung Multiple Sklerose liefen, ist heute in Fachkreisen das Auftreten einer Leukodystrophie auch im Erwachsenenalter weitestgehend bekannt.
Die Anlagen einer solchen Erkrankung können schon seit dem Kindesalter vorhanden sein, der Ausbruch der Krankheit aber durchaus erst im Erwachsenenalter auftreten. Typische Charakteristika einer Leukodystrophie sind vor allem neurologische Störungen, psychiatrische Symptome, familiäres Vorkommen und in der Magnetresonanztomographie (MRT) sichtbare Veränderungen der weißen Hirnsubstanz.
Gerade letzteres muss aber nicht unbedingt vorhanden sein.
Dies und zum Teil sehr unterschiedliche Verläufe, auch innerhalb einer Familie, erschweren die Diagnosestellung. Allerdings können auch bereits beschriebene MRT-Muster Hinweise zu bestimmten Leukodystrophien geben. Damit ist die Magnetresonanztomographie ein unverzichtbares Mittel zur sicheren Diagnostizierung.
Im Anschluss gab Dr. Jörn-Sven Kühl von der Charité Berlin einen Überblick zu erfolgten Knochenmarktransplantationen und deren bisherigen Verläufe, die unter bestimmten Voraussetzungen bei X-ALD, MLD und Globoidzell-Leukodystrophie (Morbus Krabbe) möglich ist.
Insgesamt ist hier zu erwähnen, dass die Krankheiten möglichst kaum fortgeschritten sein sollten und die Risiken sehr bedacht mit den möglichen Erfolgen abzuwägen sind.
Frau Dr. Annette Bley vom Universitätsklinikum Hamburg stellte zum Abschluss des Vormittagsprogramms das EU-geförderte Projekt LEUKOTREAT vor. Dieses arbeitet seit März 2010 unter dem Motto „Europa tut etwas gegen Leukodystrophie“ und wird für 3 Jahre mit 6 Mio. Euro gefördert. Gemeinsam mit 16 Forschungseinrichtungen und insgesamt 24 Partnern sollen hier mögliche therapeutische Ansätze insbesondere für Leukodystrophien, die weiße Hirnsubstanz betreffende und neurodegenerative Erkrankungen weiter verfolgt werden. Erreicht werden soll das Ziel durch folgende Punkte:
1. Beschreibung von Leukodystrophie-Krankheitsverläufen
2. Biomarker zur Verlaufskontrolle bzw. –beurteilung
3. Entwicklung pharmakologischer Strategien
4. Entwicklung von Gen- und Stammzelltherapien
5. Ethische Aspekte
Die Veröffentlichung und Verbreitung der Ergebnisse ist ein weiteres Ziel des Projekts.
Deutschland arbeitet gemeinsam mit Frankreich und Italien am ersten Projekt. Die eingerichtete Internetseite http://leukotreat.eu wird in Kürze weiter aufgebaut und mit Informationen gefüllt.
